28.02: Journée internationale des maladies rares - 5 questions au Dr Fernand Pauly

Aujourd’hui, à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, Dr Fernand Pauly, coordinateur médical du Hub national des maladies rares au CHL, répond dans une interview vidéo à 5 questions sur le rôle central du CHL dans les Réseaux Européens de Référence (ERN) en vue d’une meilleure prise en charge des maladies rares. En complément à cette vidéo, retrouvez également un article sur le sujet.

On définit comme maladie rare une maladie qui touche moins d’une personne sur 2000. S’il est possible de faire un screening néonatal ou anténatal  pour dépister très précocement une maladie rare, la majorité des maladies rares se déclareront à un âge plus avancé. Les maladies rares sont souvent graves, parfois évolutives et complexes, pouvant affecter plusieurs organes. Les patients sont dès lors généralement confrontés à des retards de diagnostic et/ou à des obstacles pour pouvoir bénéficier de soins ou de traitements hyperspécialisés. C’est à partir de ce constat que la Commission européenne a décidé de développer des Réseaux Européens de Référence (ou ERN pour European Reference Networks).

Les Réseaux Européens de Référence sont des réseaux de centres d’expertise et de prestataires de soins de santé organisés à l’échelle européenne. Ils ont été créés pour favoriser l’échange de connaissances et assurer la coordination des soins dans toute l’Union européenne. 

Le CHL retenu comme Hub national pour intégrer les « Réseaux Européens de Référence »

Le 19 septembre 2019, le CHL a été retenu par les autorités luxembourgeoises en tant que « Hub National » pour intégrer les  « Réseaux Européens de Référence », puis validé par la Commission Européenne le 31 août 2020.  Une vingtaine de médecins spécialistes du CHL ont ainsi été reconnus coordinateurs des différents ERN. 

Dr Fernand Pauly, coordinateur médical du Hub national des maladies rares : «  les ERN ont été créés par la Commission européenne afin de mettre en réseaux des spécialistes s’occupant d’un groupe de maladies rares. Il existe à ce jour 24 ERN (le listing des 24 ERN est disponible à la fin de cet article), couvrant chacun un domaine médical spécifique (maladies osseuses constitutionnelles, épilepsies rares, anomalies du crâne et du visage, maladies respiratoires rares…).  Les ERN couvrent aussi bien le domaine des adultes que des enfants. Jusqu’à aujourd’hui, environ 6 000 à 7000 maladies rares ont pu être identifiées. On estime qu’à Luxembourg, environ 30 000 personnes sont concernées. L’objectif des ERN est de faire en sorte que tous les patients affectés d’une maladie rare, peu importe leur localisation géographique en Europe, aient les mêmes chances d’accéder à des soins personnalisés de haute qualité. Plus vite les patients reçoivent un traitement adapté, plus on améliore leur qualité de vie et/ou leurs chances de survie. Un autre avantage des ERN est la possibilité pour les patients atteints d’une maladie rare d’intégrer plus facilement un essai clinique ou l’un des registres maladies rares. »

Au Luxembourg, le Hub national est accessible à toutes les personnes atteintes d’une maladie rare, qu’elles soient prises en charge au CHL ou dans une autre structure nationale/européenne. 

Les différentes voies d’accès vers le Hub national : 

• Via le médecin traitant qui fait appel directement au médecin référent de l’un des 24 ERN. 
• Via l’infoline de l’ALAN Maladies Rares Luxembourg, mise en place à la demande du ministère de la Santé, et joignable pour les patients et les médecins par mail (infolineMR@alan.lu) ou par téléphone (T. : 20212022). Aline Bernassola, coordinatrice administrative du Hub national : « pour optimiser le parcours des patients, une Cellule d’Orientation et de Coordination Nationale a été créée au Luxembourg. Elle se compose notamment d’un Coordinateur National Psycho-Social  (ALAN) et d’un Coordinateur National Médical  (CHL – Hub de coordination national de maladies rares). Dans le cadre de cette Cellule, des réunions de coordination sont organisées au CHL toutes les semaines. L’ordre du jour est établi par l’ALAN. »  
• Via l’Alliance Nationale des Maladies Rares (en cours de développement). 

• Via la constitution d’une Maison Maladies Rares virtuelle. Celle-ci permettra d’orienter directement les patients vers le Hub national et proposera certainement une consultation médicale pour les maladies rares. 

Le Clinical Patient Management System (CPMS), l’outil de référence des ERN

Pour permettre aux hôpitaux européens de collaborer virtuellement, une plateforme de télémédecine a été créée dans le cadre des ERN. Cette plateforme informatique sécurisée vise à améliorer la transmission ciblée des informations entre les différents experts européens. 

Les professionnels de la santé peuvent utiliser le CPMS pour : 

• Partager les dossiers médicaux des patients atteints d’une maladie rare et les résultats de leurs examens médicaux (radiographie, scanner, prise de sang, bilan génétique…) afin de solliciter l’avis de collègues européens. 
• Organiser des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) afin de discuter des dossiers des patients avec des experts européens de la maladie, pour proposer ensuite aux patients une prise en charge optimale. 

« Grâce à cette plateforme informatique, développée dans le cadre des ERN, les patients n’ont plus besoin de se déplacer. On a bien vu avec les deux années de la pandémie que traverser l’Europe en tant que personne physique est extrêmement difficile. Faire acheminer un dossier de façon très sécurisée, après avoir obtenu au préalable le consentement explicite du patient, est nettement plus facile. », commente Dr Pauly.

Dans le cadre du Hub national, plusieurs parcours patients ont été mis en place au CHL.

Aline Bernassola explique : « c’est le cas notamment pour la prise en charge des patients atteints de mucoviscidose, une maladie respiratoire rare et grave. Afin de limiter au maximum les déplacements au CHL, des journées à l’hôpital de jour pédiatrique seront prochainement organisées pour permettre à de jeunes patients atteints d’une maladie rare, accompagnés de leurs parents, de pouvoir, sur une seule journée, regrouper des consultations spécialisées ainsi que différents examens médicaux (radiographie, scanner, analyses...). Une équipe composée de médecins et soignants a également élaboré un projet de Clinique de la vessie et du rein, destiné à tous les enfants atteints d’une maladie rare qui entraîne des problèmes d’incontinence. Les objectifs de ce projet sont d’apprendre aux enfants à vivre au quotidien avec ces contraintes, de proposer aux jeunes patients et à leur famille un accompagnement, qu’il s’agisse d’un accompagnement psychologique ou d’une aide dans l’apprentissage des gestes techniques (sondage urinaire par exemple) ou encore d’organiser des groupes de discussion entre les familles concernées ».

Les 24 ERN