- Nom de l'ERN : MetabERN - pédiatrique
- Libellé complet : European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases
- Nom du coordinateur CHL : Dr Olivier Niel
- Service d'affiliation : Pédiatrie / Néphrologie pédiatrique
- Tél. du secrétariat : +352 4411-3147
1. Qu'est-ce que l'ERN MetabERN?
Les troubles métaboliques héréditaires (TMH) regroupent plus de 1 400 pathologies génétiques rares, classées en 130 groupes biochimiques différents, qui touchent aussi bien les enfants que les adultes et sont très hétérogènes. En effet, les manifestations cliniques peuvent varier considérablement d'une MH à l'autre, tant en termes de symptômes que d'évolution. Les troubles métaboliques sont généralement chroniques et progressifs et peuvent toucher plusieurs organes. Un diagnostic et un traitement précoces sont donc essentiels pour éviter d'autres complications.
Lien : https://metab.ern-net.eu/inherited-metabolic-disorders/
2. Quelles pathologies sont prises en charges au sein de l'ERN MetabERN?
Troubles liés aux acides aminés et organiques (AOA), troubles du métabolisme du pyruvate, anomalies du cycle de Krebs, troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale, troubles du transport et du métabolisme de la thiamine (PM-MD), troubles de l'oxydation des glucides, des acides gras et des corps cétoniques (C-FAO), troubles du stockage lysosomal (LSD), troubles peroxysomaux (PD), troubles congénitaux de la glycosylation (CDG), troubles des neuromodulateurs et des petites molécules (NOMS).
3. L'ERN au CHL
Les patients porteurs de pathologies métaboliques sont pris en charge au CHL, en partenariat avec les centres européens de référence.
4. Les projets futurs
Développement l’expertise locale dans le domaine des maladies métaboliques héréditaires.
5. Communication
Etes-vous un professionnel de santé et souhaitez-vous être tenu informés des formations/journées à thème à venir dans le cadre de cet ERN ? Vous pouvez en informer notre secrétariat à l’adresse coordination.hub@chl.lu pour être ajouté à la mailing list.
