- Nom de l'ERN : BonD
- Libellé complet : European Reference Network for Rare Bone Diseases
- Nom du coordinateur CHL : Dr LAURENT Romain (pédiatrie)
- Service d'affiliation : Service National de Chirurgie Pédiatrique
- Tél. du secrétariat : 352 4411-6109
1. Qu'est-ce que l'ERN BonD ?
Le réseau BonD est dédié à la prise en charge des maladies osseuses rares. Il formalise une collaboration entre les équipes médicales de différents centres de référence au sein de l’Europe. Il permet d’harmoniser les prises en charge selon les données les plus actuelles de la science et de favoriser la recherche et l’innovation au niveau européen.
2. Quelles pathologies sont prises en charges au sein de l'ERN BonD ?
- Ostéogenèse imparfaite
- Achondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Syndrome de dysplasie fibreuse/McCune-Albright
- Hypophosphatémie liée à l'X
- Hypophosphatasie
- Pseudo-hypoparathyroïdie
- Fibrodysplasie ossifiante progressive
- Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
Il s'agit d'une liste non exhaustive et toute autre maladie osseuse pourra être expertisée au sein du réseau
3. L'ERN au CHL
Au CHL, la prise en charge au sein du réseau se concentre sur la période allant de la naissance à la fin de la croissance. Votre enfant peut bénéficier d’un suivi de qualité et hautement spécialisée pour les pathologies énumérées ci-dessus, dans un parcours coordonné avec notamment :
Des consultations :
- De diagnostic dès la naissance
- Anténatales pour les parents si le diagnostic est suspecté pendant la grossesse
- De suivi au sein du réseau jusqu'à la fin de croissance
De la chirurgie orthopédique :
- Chirurgie osseuse spécialisée des déformations, des fractures pathologiques, des exostoses… avec des techniques respectant la croissance
- Chirurgie moderne d’allongement des os par des systèmes internes à commande magnétique
- Biopsies osseuses avec analyses par les services du Laboratoire National de Santé (LNS) de génétique et d’anatomopathologie
Les interventions chirurgicales se déroulent en milieu spécialisé respectant les singularités de l’enfant et l’adolescent : service d’hospitalisation à la Kannerklinik, anesthésie par des médecins dédiés à la pédiatrie…
Une prise en charge multidisciplinaire :
- Avec l’endocrinologie pédiatrique (Endo-ERN) pour les thérapies médicales.
- Dans des consultations pluridisciplinaires avec le Service d'évaluation et de rééducation fonctionnelles.
- Des discussions de cas au niveau international si besoin
4. Le réseau à travers l'Europe
L’ERN BonD regroupe 50 centres experts européens et leurs services spécialisés dans les maladies osseuses rares, issus de 19 États membres de l'Union Européenne.
5. Les projets futurs
Développement d’outils pour améliorer la qualité du suivi et de la prise en charge :
- Analyse quantifiée de la marche au laboratoire du mouvement (Human Motion Lab) du LIROMS (Luxembourg Institute of Research in Orthopedics, Sports Medicine and Science). Un suivi longitudinal va être mis en place pour permettre d’évaluer objectivement les besoins et les effets des différents traitements entrepris, médicaux et/ou chirurgicaux.
- Organisation de la transition enfant-adulte
6. Communication
Restez informés des formations internes ou de l’organisation de journées thématiques via l'agenda du CHL, LinkedIn et Facebook CHL ou la Newsletter CHL.
Etes-vous un professionnel de santé et souhaitez-vous être tenu informés des formations/journées à thème à venir dans le cadre de cet ERN ? Vous pouvez en informer notre secrétariat à l’adresse coordination.hub@chl.lu pour être ajouté à la mailing list.
