• Nom de l'ERN : GENTURIS
• Libellé complet : ERN for Genetic Tumour Risk Syndromes
• Nom du coordinateur CHL : Dr THEIS Philippe (Oncogénétique / conseil génétique)
• Service d'affiliation : Clinical Genetics - National Center of Genetics - Laboratoire National de Santé
• Tél. du secrétariat : +352 28 100 441

1. Qu'est-ce que l'ERN GENTURIS ?

GENTURIS est un Réseau Européen de Référence (ERN) consacré aux syndromes tumoraux héréditaires rares. Il rassemble des centres d’expertise et des professionnels de santé à travers l’Europe afin d’améliorer le diagnostic, le traitement et la qualité de vie des patients concernés.

2. Quelles pathologies sont prises en charges au sein de l'ERN GENTURIS ?

Le réseau GENTURIS prend en charge les patients qui présentent un risque héréditaire de développer des cancers, souvent localisés dans différents organes suivant le syndrome associé.

3. L'ERN au CHL

GENTURIS est aujourd’hui domicilié à travers le Hub du CHL au sein du National Center of Genetics du Laboratoire National de Santé. Le centre propose au sein de son service de génétique clinique des consultations d’oncogénétique pour les patients avec une suspicion de risque héréditaire de cancer.

Les individus avec suspicion de prédisposition génétique au cancer peuvent bénéficier d’une consultation de conseil génétique qui va leur permettre d’identifier leur risque, de discuter de la réalisation d’un éventuel test génétique et d’adapter en conséquence le suivi personnel et familial.

Lorsqu’un cancer est diagnostiqué, leur prise en charge thérapeutique et leur suivi médical peuvent différer de ceux appliqués aux patients atteints de cancers non héréditaires.

En cas de situations complexes les dossiers sont discutés au CPMS via une plateforme virtuelle sécurisée.
Les professionnels de santé et les patients envisageant un test génétique afin de rechercher une cause héréditaire de cancer sont invités à consulter le site : www.cancergenetics.eu

Avant une consultation d’oncogénétique au sein de notre centre, nous invitons les patients à compléter le formulaire disponible sur ce lien : https://lns.lu/wp-content/uploads/2024/09/clingen-as1-02-for-02651-fra-questionnaire-de-preparation-a-la-consultation-doncogenetique-v1_bk-pt_preliminary.pdf

4. Le réseau à travers l'Europe 

51 centres d’experts à travers 23 pays de l’Union européenne ont été nommés par la Commission européenne selon des critères stricts.

5. Les projets futurs

Les objectifs du réseau ERN GENTURIS

• Améliorer l’identification des personnes vivant avec un syndrome tumoral héréditaire.
• Réduire les disparités dans les pratiques cliniques et les résultats.
• Développer des recommandations cliniques fondées sur les preuves.
• Mettre en place et utiliser des registres de patients, des biobanques et des études de recherche à l’échelle européenne.
• Définir des parcours de soins afin de faciliter l’accès aux connaissances cliniques spécialisées internationales pour les patients et leurs familles à travers l’Union européenne.

L’ERN GENTURIS adopte une approche familiale, en se concentrant non seulement sur l’individu, mais aussi sur ses proches, qui peuvent également être exposés à un risque du fait du caractère héréditaire de ces affections.

L’ERN GENTURIS est coordonné par le Radboud university medical center (Pays-Bas).

Des informations complémentaires sur le réseau ERN GENTURIS sont disponibles en téléchargement : https://www.genturis.eu/l=eng/about-us/about-ern-genturis/documents.html 

6. Communication

Vous retrouvez les nouvelles du réseau sur le site web :  https://www.genturis.eu/l=eng/home.html

Etes-vous un professionnel de santé et souhaitez-vous être tenu informés des formations/journées à thème à venir dans le cadre de cet ERN ?

Vous pouvez en informer notre secrétariat à l’adresse coordination.hub@chl.lu pour être ajouté à la mailing list.

Vous avez eu une biopsie synoviale. Afin de vous assurer un bon retour à domicile voici quelques conseils.

Les douleurs modérées ou/et un petit hématome sont habituels.

Le pansement 

• Veillez à ne pas le mouiller.
• Veuillez laisser votre pansement compressif tel qu’il a été fait à la sortie pendant 12 heures.
• Ensuite, retirez-le doucement. Nettoyez avec de l’eau et du savon doux.
• N’appliquez pas de produit irritant sur la plaie (alcool, huile essentielles …).
• Les consignes et la prescription du matériel nécessaire pour refaire votre pansement tous les 2 jours vous sont fournies.

Les soins d'hygiène et d'habillage 

• Le pansement doit être occlusif pour la douche, s’il est mouillé, il doit être refait.
• Évitez les frottements au niveau du site de biopsie par le port de vêtements amples et confortables.

La cicatrice

• Protégez la cicatrice du soleil durant la première année avec une crème solaire écran total (SPF50).
• Il est normal d’avoir une diminution ou perte de sensibilité au niveau de l’incision. Celle-ci revient après une période plus ou moins longue.
• Ne faites pas de mouvements qui engendrent des tensions au niveau de la cicatrice.
• N’appliquez pas de crème hydratante avant cicatrisation complète.

La conduite 

• L’anesthésie locale vous permet de conduire après 30 à 60 minutes, à condition de ne pas avoir de douleur ou gêne à la mobilisation.
• Si la biopsie a été réalisée sur une articulation dominante (ex. genou droit), évitez de conduire pendant 24 heures.

Le tabac 

• Le tabac ralentit la cicatrisation et augmente le risque d’infection.
• Si possible, arrêtez ou réduisez votre consommation pendant la période de récupération.

Charges lourdes et mobilisation 

• Veiller à ne pas porter ou manipuler de charges lourdes ou de forcer sur l’articulation pendant 72 heures.
• Evitez les efforts importants pendant 24 heures.
• Ne pratiquez pas de sport durant 48 heures.
• Pas de sauna/hammam/piscine jusqu’à cicatrisation complète.
• Reprenez vos activités progressivement selon votre confort.

Les médicaments

• Reprenez vos traitements habituels sauf indication contraire de votre médecin.
• Si vous ressentez une douleur ou un hématome, appliquez une poche de glace emballée dans un linge.

Les résultats 

• Les analyses de la biopsie prennent 7 à 10 jours.
• Votre médecin vous contactera dès que les résultats seront disponibles.

Si les SIGNES D’ALERTE suivants sont présents, n’hésitez pas à nous contacter : 

• Rougeur étendue ou douleur croissante au site de ponction malgré la prise de traitement antalgique
• Écoulement ou purulent
• Fièvre > 38,5°C
• Gonflement important ou difficulté à mobiliser l’articulation

Nous restons à votre disposition et nous vous souhaitons un bon rétablissement.

Réf. : Flyer Retour_Biopsie synoviale Sept 2025

Pour mieux comprendre votre problème articulaire inflammatoire, infectieux ou infiltratif, votre médecin vous propose de réaliser une biopsie synoviale.

Pourquoi faire une biopsie synoviale ? 

Elle est réalisée afin de rechercher la cause de votre atteinte articulaire (inflammation, infection, autres). Ce geste consiste à prélever un ou plusieurs fragments de tissu articulaire à l’aide d’un instrument adapté, sous anesthésie locale.

Pourquoi dois-je me préparer pour la biopsie ? 

• Il n’est pas nécessaire d’être à jeun.
• Vous pouvez prendre vos traitements (sauf indication contraire du médecin).
• Prenez une douche le matin de l’examen.
• Portez des vêtements amples et confortables.

Préparation par rapport à la conduite

Ne venez pas avec votre propre véhicule et assurez-vous d’être accompagné le jour de l’examen par une personne en mesure de vous conduire.

Médicaments à signaler

Merci de prévenir votre médecin avant la biopsie si vous prenez : 

• Anticoagulants oraux : Eliquis, Xarelto, Pradaxa, AVK.
• Antiagrégants plaquettaires : Aspirine, Kardégic, Plavix, Sintrom, Marcoumar.
• Anti-inflammatoire Non Stéroïdien (AINS). 

Certains médicaments devront être suspendus temporairement, uniquement sur avis médical. Ne modifiez jamais votre traitement sans en parler au médecin.

Comment se déroule la biopsie ?

• La biopsie synoviale sera réalisée en chambre. › La biopsie sera faite sous anesthésie locale.
• Une incision de 0,5-1 cm sera faite afin de prélever un ou plusieurs fragments de tissu articulaire à l’aide d’un instrument stérile.
• La suture est faite avec des fils résorbables et un pansement compressif sera appliqué.
• L’examen dure environ 30 à 45 minutes.
• Vous resterez en surveillance 1 heure après la fin de la biopsie.

Quels sont les risques liés à la biopsie synoviale ? 

La biopsie synoviale est un examen généralement bien toléré, néanmoins, comme pour tout acte médical, elle peut entrainer certaines complications : 

• Douleur locale modérée
• Hématome ou gonflement temporaire
• Infection (rare)
• Raideur articulaire transitoire 

Un arrêt de travail est rarement nécessaire. 

Vous pouvez en général reprendre vos activités habituelles sous 48 à 72h.

Vous avez des questions ?

Quels que soient les problèmes rencontrés avant ou après l’examen, vous devez en parler à votre médecin qui reste à votre disposition pour répondre à vos questions et vous donner des précisions nécessaires.
Vous pouvez nous contacter pour toutes questions relatives à la biopsie au :
4411 7420 24h/24 7j/7 

> Unité d'hospitalisation de l'hôpital de jour de médecine CHL Eich

Un soignant du service sera à votre disposition.

Réf. : Flyer Biopsie synoviale Sept 2025

Vous avez eu une ponction pleurale. Afin de vous assurer un bon retour à domicile voici quelques conseils.

Les douleurs passagères au point de ponction sont habituelles. 

Le pansement 

• Veuillez laisser votre pansement tel qu’il a été fait à la sortie pendant 48 heures.
• Veillez ne pas le mouiller

Les soins d'hygiène 

• Le pansement doit être occlusif pour la douche, s’il est mouillé, il doit être refait.

Les charges lourdes et mobilisation

• Veillez à ne pas porter ou manipuler de charges lourdes pendant 48 heures.
• Evitez les efforts importants pendant 1 semaine.
• Ne pratiquez pas de sport durant 48 heures.
• Pas de sauna/hammam/piscine pendant 48 heures.

Les médicaments

Reprenez vos traitements habituels sauf indication contraire de votre médecin. 

Les résultats 

Votre médecin vous contactera dès que les résultats seront disponibles.

Si les SIGNES D’ALERTE suivants sont présents, n’hésitez pas à nous contacter :

• Rougeur étendue de la cicatrice
• Écoulement au niveau de la plaie
• Fièvre > 38,5°C
• Douleur importante malgré la prise de traitement antalgique
• Difficultés respiratoires

Nous restons à votre disposition et nous vous souhaitons un bon rétablissement. 

Réf. : Flyer Retour_Ponction pleurale Sept 2025

Pour mieux comprendre l’origine de votre épanchement pleural ou soulager votre problème respiratoire lié à un épanchement pleural, votre médecin vous propose de réaliser une ponction pleurale.

Pourquoi faire une ponction pleurale ? 

La thoracocentèse consiste à prélever du liquide situé entre les 2 feuillets de la plèvre (membrane entourant les poumons) à l’aide d’une aiguille introduite entre les côtes à travers la paroi thoracique. Cette ponction est effectuée sous guidage échographique et sous anesthésie locale.

Les objectifs de la biopsie sont :

• Identifier la cause d’un épanchement pleural.
• Soulager une gêne respiratoire due à l’accumulation de liquide.
• Réaliser une analyse du liquide pleural.

Comment dois-je me préparer pour la ponction ?

• Il n’est pas nécessaire d’être à jeun.
• Vous pouvez prendre vos traitements (sauf indication contraire du médecin).
• Prenez une douche le matin de l’examen.
• Portez des vêtements amples et confortables. 

Les médicaments à surveiller

Merci de prévenir votre médecin avant la ponction si vous prenez :

• Anticoagulants oraux : Eliquis, Xarelto, Pradaxa, AVK.
• Antiagrégants plaquettaires : Aspirine, Kardégic, Plavix, Sintrom, Marcoumar.
• Anti-inflammatoire Non Stéroïdien (AINS).

Certains médicaments devront être suspendus temporairement, uniquement sur avis médical. Ne modifiez
jamais votre traitement sans en parler au médecin. 

Comment se déroule la ponction pleurale ? 

• La thoracocentèse sera réalisée en chambre.
• Elle sera faite sous anesthésie locale.
• Un pansement sera appliqué.
• L’examen dure environ 15 à 30 minutes.
• Vous resterez en surveillance 2 heures après la fin de la ponction.
• En fonction de la quantité de liquide prélevé, une radiographie thoracique pourra être réalisée après la ponction. 

Précautions par rapport à la conduite 

Ne venez pas avec votre propre véhicule et assurez-vous d’être accompagné le jour de l’examen par une personne en mesure de vous conduire.

Quels sont les risques liés à la ponction pleurale ? 

La ponction pleurale est un examen généralement bien toléré, néanmoins, comme pour tout acte médical, elle peut entrainer :

• Pneumothorax (air de la plèvre)
• Saignement
• Infection
• Douleur passagère au point de ponction
• Malaise vagal

Vous avez des questions ?

Quels que soient les problèmes rencontrés avant ou après l’examen, vous devez en parler à votre médecin qui reste à votre disposition pour répondre à vos questions et vous donner des précisions nécessaires.
Vous pouvez nous contacter pour toutes questions relatives à la ponction au :
4411 7420 24h/24 7j/7 

> Unité d'hospitalisation de l'hôpital de jour de médecine CHL Eich

Un soignant du service sera à votre disposition.

Réf. : Flyer Ponction pleurale Sept 2025

Voici quelques conseils pour favoriser un bon retour à domicile : 

Le pansement 

• Veuillez laisser votre pansement tel qu’il a été fait à la sortie pendant 48 heures.
• Veillez ne pas le mouiller.
• Les consignes et la prescription du matériel nécessaire pour refaire votre pansement tous les 2 jours vous sont fournies.

Les soins d'hygiène

Le pansement doit être occlusif pour la douche, s’il est mouillé, il doit être refait.

Le tabac 

Il est important d’arrêter le tabac jusqu’à cicatrisation complète.

Les charges lourdes et mobilisation 

• Veillez à ne pas porter ou manipuler de charges lourdes pendant 48 heures.
• Evitez les longues marches pendant 48 heures.
• Evitez les efforts importants pendant 1 semaine.
• Ne pratiquez pas de sport durant 48 heures.
• Pas de sauna/hammam/piscine pendant 48 heures.

Les médicaments

Reprenez vos traitements habituels sauf indication contraire de votre médecin.

Les résultats 

Votre médecin vous contactera dès que les résultats seront disponibles.

Si les SIGNES D’ALERTE suivants sont présents, n’hésitez pas à nous contacter : 

• Rougeur étendue de la cicatrice
• Écoulement au niveau de la plaie
• Fièvre > 38,5°C

• Douleur importante malgré la prise de traitement antalgique

   

Nous restons à votre disposition et nous vous souhaitons un bon rétablissement.

Réf. : Flyer Retour_Ponction ascite Sept 2025

Pourquoi faire une ponction d'ascite ? 

La ponction d’ascite est un acte médical consistant à prélever du liquide dans la cavité abdominale (ascite) dans un but diagnostique et/ou thérapeutique. 

Les objectifs de la ponction d’ascite sont : 

• Identifier une éventuelle infection, inflammation ou pathologie cancéreuse à l’origine de l’ascite.
• Soulager l’inconfort lié à une ascite volumineuse (douleurs, gêne respiratoire…).

Comment dois-je me préparer pour la ponction d'ascite ? 

• Il n’est pas nécessaire d’être à jeun, sauf indication contraire de votre médecin.
• Vous pouvez prendre vos traitements (sauf indication contraire du médecin).
• Prenez une douche le matin de l’examen.

Médicaments à signaler 

Merci de prévenir votre médecin avant la biopsie si vous prenez : 

• Anticoagulants oraux : Eliquis, Xarelto, Pradaxa, AVK.
• Antiagrégants plaquettaires : Aspirine, Kardégic, Plavix, Sintrom, Marcoumar.
• Anti-inflammatoire Non Stéroïdien (AINS). 

Certains médicaments devront être suspendus temporairement, uniquement sur avis médical. Ne modifiez jamais votre traitement sans en parler au médecin.

Comment se déroule la ponction d'ascite ? 

• La ponction d’ascite sera réalisée en chambre.
• Un repérage échographique du site de ponction sera réalisé.
• La ponction sera réalisée sous anesthésie locale.
• Un pansement compressif sera appliqué.
• En fonction de la quantité de liquide drainé (>5 litres) de l’albumine pourra être administrée sur prescription médicale.
• Vous resterez en surveillance 2 heures après la fin de la ponction.

Précautions par rapport à la conduite

Ne venez pas avec votre propre véhicule et assurez-vous d’être accompagné le jour de la ponction par une personne en mesure de vous conduire.

Quels sont les risques liés à la ponction d'ascite ? 

La ponction d’ascite est un examen généralement bien toléré, néanmoins, comme pour tout acte médical, elle peut entrainer : 

• Hémorragie
• Infection locale ou péritonéale
• Hypotension artérielle post drainage
• Perforation d’organe (rare)
• Perte de sensibilité temporaire (rare)

Vous avez des questions ?

Quels que soient les problèmes rencontrés avant ou après l’examen, vous devez en parler à votre médecin qui reste à votre disposition pour répondre à vos questions et vous donner des précisions nécessaires.
Vous pouvez nous contacter pour toutes questions relatives à la ponction d'ascite au :
4411 7420 24h/24 7j/7 

> Unité d'hospitalisation de l'hôpital de jour de médecine CHL Eich

Un soignant du service sera à votre disposition.

Réf. : Flyer Ponction ascite Sept 2025

De quoi s'agit-il ? 

La polygraphie ventilatoire est un examen ambulatoire réalisé au domicile. Il permet d’enregistrer tous les paramètres de la respiration au cours du sommeil. Cet examen permet de détecter des événements respiratoires anormaux pendant le sommeil (apnées, hypopnées et désaturations associées). Cet examen est indolore et non invasif. 

Il comporte habituellement 2 ceintures, l’une thoracique, l’autre abdominale qui enregistrent les mouvements respiratoires. Un doigtier posé sur l’index permet d’analyser l’oxygénation du sang. 

Enfin, de petites canules sont placées à l’entrée des narines pour détecter le flux d’air de votre respiration. Un capteur de position est intégré au boitier et précise si les événements respiratoires surviennent dans une position bien précise.

Déroulement 

• Vous recevrez un rendez-vous avec une infirmière qui vous expliquera le fonctionnement de l’appareil et comment le placer au domicile.
• Vous recevrez également un questionnaire concernant vos troubles de sommeil que vous devez remplir et remettre en même temps que l’appareil au lendemain.
• Une fois chez vous, vous suivrez les indications qui vous ont été données avec le respect strict des horaires.
• Au réveil, vous débranchez les capteurs.
• Le lendemain vous devez retourner l’appareil au secrétariat de pneumologie avant 9h afin que celui-ci soit analysé.

Comment poser les capteurs à votre domicile ? 

Lien vers la vidéo : https://www.youtube.com/watch?v=BL6R57vJpC4

Procédé : 

• Fixez le SOMNOtouch à l’aide de la ceinture thoracique autour de la poitrine. Fixez le SOMNOtouch sur un pyjama et pas directement sur la peau ! Les patients porteurs de stimulateurs cardiaques doivent consulter leur médecin avant de fixer SOMNOtouch sur le corps.
• Fixez la ceinture abdominale au patient. Reliez le connecteur de la ceinture abdominale à l’une des deux prises latérales du SOMNOtouch.
• Posez le capteur SpO2 sur un doigt et branchez-le au connecteur du SOMNOtouch.
• Mettez les lunettes nasales et vissez au connecteur Luer Lock du SOMNOtouch.

On vous demandera aussi de répondre à l'Echelle de somnolence d’EPWORTH.

Réf. : Flyer Polygraphie ventilatoire nocturne Oct 2025

Pour mieux comprendre votre problème de sécheresse oculaire, votre médecin vous propose de réaliser le Test de Schirmer.

Pourquoi faire le test de Schirmer ? 

Il est réalisé dans le cadre du diagnostic de la sécheresse oculaire en particulier dans les syndromes autoimmuns tels que le syndrome de Sjögren. C’est une évaluation simple de votre production lacrymale.

Comment dois-je me préparer pour le test ? 

• Il n’est pas nécessaire d’être à jeun.  
• Vous pouvez prendre vos traitements (sauf indication contraire du médecin).
• Portez vos lunettes (si vous en utilisez).
• Ne pas mettre de maquillage le jour de l’examen.

Médicaments à signaler ? 

Merci de prévenir votre médecin avant le test si vous prenez : 

• Anticoagulants oraux : Eliquis, Xarelto, Pradaxa, AVK.
• Antiagrégants plaquettaires : Aspirine, Kardégic, Plavix, Sintrom, Marcoumar.
• Anti-inflammatoire Non Stéroïdien (AINS). 

Certains médicaments devront être suspendus temporairement, uniquement sur avis médical. Ne modifiez jamais votre traitement sans en parler au médecin.

Comment se déroule le test ? 

• Le Test de Schirmer sera réalisé en chambre, en position assise.
• Une petite bandelette sera positionnée au niveau des yeux, il faudra garder les yeux fermés pendant 5 minutes.
• Puis on mesure la quantité de larmes absorbées par la bandelette.

Quels sont les risques liés au test de Schirmer ? 

Le Test de Schirmer est un examen rapide, indolore et sans danger, néanmoins, comme pour tout acte médical, il peut entrainer : 

• Une sensation de gêne légère
• Un larmoiement réflexe 

Ces effets disparaissent rapidement.

Que se passe-t-il après le test ? 

Vous pouvez rentrer à votre domicile directement après la fin du test. Les résultats seront transmis à votre médecin prescripteur. Ils serviront à adapter au mieux votre diagnostic et votre traitement.

Vous avez des questions ?

Quels que soient les problèmes rencontrés avant ou après l’examen, vous devez en parler à votre médecin qui reste à votre disposition pour répondre à vos questions et vous donner des précisions nécessaires.
Vous pouvez nous contacter pour toutes questions relatives au test de Schirmer  au :
4411 7420 24h/24 7j/7 

> Unité d'hospitalisation de l'hôpital de jour de médecine CHL Eich

Un soignant du service sera à votre disposition.

Ref. : Flyer Test de Schirmer Oct 2025